Comportamiento de la enfermedad inflamatoria pélvica aguda en la atención primaria de salud. Matanzas, 2017-2018

RESUMEN Introducción: la enfermedad inflamatoria pélvica aguda es una entidad frecuente en mujeres jóvenes en edad reproductiva, y constituye causa de infertilidad y otras complicaciones. Objetivo: caracterizar el comportamiento de la enfermedad inflamatoria pélvica aguda en pacientes atendidas en el Policlínico Docente Samuel Fernández, del municipio Matanzas, en el período de enero de 2017 a enero de 2018. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo, longitudinal y prospectivo a 76 mujeres, a las que se les hizo caracterización sociodemográfica y clínico-ecográfica, que permitió su clasificación como pacientes con enfermedad inflamatoria pélvica aguda leve-moderada, requerida de tratamiento y seguimiento en atención primaria. Se evaluó la respuesta clínico-ecográfica al tratamiento médico indicado, a partir de la disminución de la intensidad del dolor pélvico y de las modificaciones de los hallazgos ecográficos iniciales. Resultados: la enfermedad inflamatoria pélvica aguda leve-moderada representó el 87,4 % de los casos evaluados en Consulta Ginecológica de la atención primaria de salud, en el período estudiado. La media de edad fue de 31,2 años. Clínicamente predominaron los casos con dolor severo. El hallazgo ecográfico inicial más frecuente fue el de anejos engrosados. La antibioticoterapia oral combinada y el uso de antiinflamatorios fue la terapia médica empleada, con resultados clínico-ecográficos favorables en el 98,4 y el 92,2 % de los casos, respectivamente. Conclusiones: la enfermedad inflamatoria pélvica leve-moderada resultó una entidad frecuente en el Servicio de Ginecología de la atención primaria de salud en el período estudiado, con evolución satisfactoria al tratamiento médico.

ABSTRACT Introduction: acute inflammatory pelvic disease is a frequent entity in young women in reproductive age, and is cause of infertility and other complications. Objective: to characterize the behavior of the acute inflammatory pelvic disease in patients attended at the TeachingPoliclinic Samuel Fernandez, of the municipality of Matanzas, in the period from January 2017 to January 2018. Materials and methods: a descriptive, longitudinal and prospective study was carried out in 76 women, who were object of socio-demographic and clinic-echographyc characterization that allowed their classification as patients with mild-moderated acute inflammatory pelvic disease requiring treatment and follow up in primary care services. The clinic-echographyc answer to medical treatment was evaluated from the decrease of the intensity of the pelvic pain and the modification of the baseline echographyc findings. Results: mild-moderated acute inflammatory pelvic disease represented 87.4 % of the cases evaluated in the primary care Gynecological consultation in the studied period. The average age was 31.2 years. The cases with severe pain predominated clinically. The most frequent baseline echographyc finding was increased annexes. Oral combined antibiotic therapy and the use of anti-inflammatory drugs was the used medical therapy, with favorable clinic-echographyc results in 98.4 % and 92.2 % of cases respectively. Conclusions: mild-moderated inflammatory pelvic disease was a frequent entity in the Gynecology service of the primary health care in the studied period, with satisfactory evolution to medical treatment.

Historia metabólica de pacientes con antecedentes de diabetes gestacional. Seguimiento durante seis años (2013-2019) / Metabolic record of patients with history of gestational diabetes. Follow-up of patients for six years (2013-2019)

Introducción: en la provincia de La Pampa no hay registro del número de pacientes con diabetes gestacional (DG) que vuelve a control metabólico posparto, cuando se conoce el riesgo que evolucione a diabetes mellitus tipo 2 (DM2). Objetivos: analizar en el Hospital Público Interzonal (Dr. Lucio Molas) el porcentaje de mujeres con DG que volvió a control metabólico posparto y desarrolló DM2 durante seis años de seguimiento. Materiales y métodos: estudio descriptivo ambispectivo en 44 pacientes con DG diagnosticada en 2013 con seguimiento hasta el 31/12/2019. Se analizaron antecedentes previos de DG y familiares de diabetes (AFD), edad, semana de gestación del diagnóstico con glucemia/prueba de tolerancia oral a la glucosa (PTOG), índice de masa corporal (IMC), presión arterial, vía del parto, peso del recién nacido, HbA1c. Resultados: en 2013 se efectuaron 1.238 partos, 44 pacientes (3,7%) tenían DG diagnosticada, 68% mediante PTOG. Presentaban 43% AFD, 38,6% sobrepeso, 20,45% obesidad, 68,2% cesáreas y 11,4% recién nacidos con alto peso. En seis años de seguimiento, 54,5% de estas pacientes realizó control metabólico; este grupo, a diferencia del grupo sin control, presentó mayor IMC al inicio del embarazo (t:2,103; p<0,02), glucemia basal (t:10,59; p<0,001), presión arterial sistólica (t:2,629; p<0,01), diastólica (t:1,965; p<0,05) y macrosomía fetal (4 vs 1). El 33,3 % manifestó DM2 predominantemente a partir de tres años del posparto. Conclusiones: el 54,5% de las pacientes con DG concurrió a control metabólico posparto tardíamente, y el 33,3% evolucionó a DM2; incluso estas pacientes presentaron mayor número de factores de riesgo obstétricos y cardiometabólicos que el grupo sin control al inicio del embarazo.

Introduction: there is no register of the number of women with gestational diabetes (GD) that have undergone metabolic post-partum control in the province of La Pampa, even though it is well-known the increased associated risk of becoming a diabetes type 2 patient (T2DM). Objectives: to analyze at the Interzonal Public Hospital (Dr. Lucio Molas) the percentage of women with GD who returned to postpartum metabolic control and developed T2DM during six years of follow-up. Materials and methods: descriptive ambispective study in 44 patients with GD diagnosed in 2013 with follow-up until 31 December 2019. Different characteristics were analyzed in all participants: previous history of GD and family members of diabetes (FHD), age, gestational week of the diagnosis with fasting glucose or oral glucose tolerance test (OGTT), body mass index (BMI), blood pressure, delivery route, newborn weight, glycated hemoglobin (HbA1C). Results: a number of 1,238 of deliveries were performed in 2013, 44 women (3.7%) developed GD diagnosed by OGTT (68%), 43% presented FHD, 38.6% overweight, 20.45% obesity. Among the totality of deliveries 68.2% were by caesarea and 11.4% high birth weight newborns. In six years of follow-up, 54.5% of these patients underwent metabolic control, presenting this group, unlike the group without control, higher BMI at the beginning of pregnancy (t:2.103; p<0.02), fasting blood glucose (t:10 .59; p<0.001), systolic blood pressure (t:2.629; p<0.01), diastolic blood pressure (t; 1.965; p<0.05) and fetal macrosomia (4 vs 1). 33.3% developed T2DM predominantly from at three years postpartum. Conclusions: the present study reported that 54.5% of women with GD performed a late metabolic postpartum control evolving 33.3% developed T2DM presenting higher obstetric and cardiometabolic risk factors than the group without control at the beginning of pregnancy.

Avaliação da qualidade de vida e prevalência dos critérios diagnósticos de dermatite atópica em pacientes atendidos em um hospital terciário do Sul do Brasil / Evaluation of the quality of life and prevalence of diagnostic criteria for atopic dermatitis in patients attended in a tertiary hospital in southern Brazil

Caracterizada por pele seca, pruriginosa, placas e pápulas eritematosas e liquenificação, a dermatite atópica (DA) ocasiona dor e gera grande impacto na qualidade de vida (QdV) dos pacientes. De importante prevalência mundial, manifesta-se diferentemente em distintos grupos e pesquisas locais são necessárias para avaliar o padrão de acometimento regional. Os objetivos deste estudo são traçar o perfil fenotípico e avaliar os impactos da DA na QdV em pacientes em hospital terciário, referência no Paraná. De 28 participantes convidados, 20 foram submetidos a avaliação clínica somada a aplicação do Dermatology Life Quality Index. A análise descritiva mostrou a sintomatologia, constrangimento e uso de roupas como mais impactantes na QdV. Consistiam em adultos jovens, com sintomas de início na infância e adolescência e história familiar e pessoal de doenças atópicas. As lesões eram típicas, pruriginosas e recidivantes, e outros achados cutâneos e não cutâneos, como influência dos fatores emocionais e intolerância à lã

Characterized by dry, itchy skin, erythematous plaques and papules and lichenification, atopic dermatitis (AD) causes pain and has a great impact on patients' quality of life (QoL). Importantly prevalent worldwide, it manifests itself differently in different groups and local research is needed to assess the pattern of regional involvement. The objectives of this study are to trace the phenotypic profile and evaluate the impacts of AD on QoL in patients at a Tertiary Hospital, a reference in Paraná. Of 28 invited participants, 20 underwent clinical evaluation plus the application of the Dermatology Life Quality Index. The descriptive analysis showed the symptoms, embarrassment and use of clothes as the most impactful in QoL. They consisted of young adults, with symptoms beginning in childhood and adolescence and a family and personal history of atopic diseases. The lesions were typical, itchy and recurrent, and other skin and non-skin findings, such as the influence of emotional factors and intolerance to wool

Doença de Behçet em adolescente: relato de caso / Behçet's disease in a adolescent: case report

OBJETIVO: Relatar o caso de uma paciente adolescente com diagnóstico de Doença de Behçet e correspondente revisão da literatura. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente de 17 anos apresentando severa mialgia generalizada e com queixa de febre intermitente há 10 dias, com edema de lábios, úlceras e aftas orais. Perda de peso por dificuldade de deglutição pelas dores das lesões orais, incapacidade de deambulação por piora progressiva da mialgia e dores articulares e febre elevada contínua. Apresentou melhora com corticoterapia e recebeu alta com prednisona oral, hidroxicloroquina, cálcio e vitamina D. COMENTÁRIOS: É importante direcionar o tratamento em tempo que evite um desfecho desfavorável por conta de complicações e manifestações mais graves da doença, por meio do diagnóstico precoce associado ao tratamento efetivo e individualizado.

OBJECTIVE: To report the case of an adolescent patient diagnosed with Behçet's Disease and a corresponding literature review. CASE DESCRIPTION: A 17-year-old patient with severe generalized myalgia and complaining of intermittent fever for 10 days, with edema of the lips, ulcers and oral thrush. Weight loss due to difficulty in swallowing due to pain from oral lesions, inability to walk due to progressive worsening of myalgia and joint pain and continuous high fever. She improved with corticosteroid therapy and was discharged with oral prednisone, hydroxychloroquine, calcium and vitamin D. COMMENTS: It is important to direct treatment in time to avoid an unfavorable outcome due to complications and more serious manifestations of the disease, through early diagnosis associated with effective and individualized treatment

Insuficiencia cardíaca con fracción de expulsión preservada: el lado oscuro de una vieja enfermedad / Heart failure with preserved ejection fraction: the dark side of an old disease

Resumen La insuficiencia cardíaca (IC) es un problema de salud pública global con más de 37 millones de individuos afectados en el mundo. La insuficiencia cardíaca con fracción de expulsión preservada (ICFEp) representa una categoría cada vez más frecuente en la práctica clínica, constituye hasta el 60% de los casos y presenta diferencias importantes en el diagnóstico y tratamiento en comparación con la insuficiencia cardíaca y la fracción de expulsión reducida. Esta revisión de ICFEp expone la epidemiología, delimita los principales factores de riesgo y mecanismos fisiopatológicos, identifica las características clínicas/paraclínicas y los criterios diagnósticos, y finaliza con un llamado para realizar investigación en este país.

Abstract Heart failure is a global public health problem, with more than 37 million patients living with heart failure around the world. Heart failure with preserved ejection fraction is an increasingly common category (approximately 60% of the cases) and shows remarkable differences in diagnosis and treatment when compared with heart failure with reduced ejection fraction. The current review covers epidemiology, risk factors, pathophysiologic mechanisms, clinical and paraclinical characteristics and diagnostic criteria of heart failure with preserved ejection fraction and concludes with a plea for original research in our country.

Artritis reumatoide, diagnóstico, evolución y tratamiento / Rheumatoid arthritis, diagnosis, evolution and treatment

La artritis reumatoide es la enfermedad inflamatoria más común en adultos con una alta prevalencia en la población general, invocando para su diagnóstico la presencia de al menos cuatro criterios de los orientados por el Colegio Americano de Reumatología, teniendo un papel protagónico en los últimos años la presencia de anticuerpos anti proteína citrulinada, así como los estudios de imágenes, que ayudan al diagnóstico de la artritis reumatoide temprana en el curso de los dos primeros años de evolución y sus orientaciones terapéuticas adecuadas, aspecto fundamental en la actualidad para evitar las lesiones erosivas irreversibles, que resultan en un marcado compromiso de la calidad de vida de los pacientes que la sufren, elementos que revisamos en este artículo de opinión(AU)

Rheumatoid arthritis is the most common inflammatory disease in adults with a high prevalence in the general population, invoking for its diagnosis the presence of at least four criteria of those guided by the American College of Rheumatology, having a leading role in recent years the presence of anti-citrullinated protein antibodies, as well as imaging studies, which help the diagnosis of early rheumatoid arthritis in the course of the first two years of evolution and its appropriate therapeutic orientations, a fundamental aspect nowadays to avoid irreversible erosive lesions , which result in a marked commitment to the quality of life of patients who suffer from it, elements that we review in this opinion article(AU)

El paciente hemofílico: consideraciones clínicas y moleculares de importancia para el odontólogo / Hemophilic patients: clinical and molecular considerations of interest to dentists

RESUMEN Introducción: La hemofilia es una enfermedad genética poco frecuente en la consulta odontológica. En algunas situaciones se presenta como una urgencia odonto-estomatológica, en la que el profesional debe relacionar las manifestaciones clínicas generales de la enfermedad, con una correcta semiología, paraclínicos y análisis genético-molecular, para diagnosticar y aplicar pertinentes terapéuticas dirigidas a resolver el motivo de consulta del paciente así como el manejo y control de sus complicaciones. Objetivo: Describir los principales aspectos fisiopatológicos generales y de importancia odontológica de la hemofilia, así como las herramientas diagnósticas desde el punto de vista clínico, paraclínico y genético-molecular. Métodos: Búsqueda bibliográfica en las bases de datos Pubmed, Proquest, Scielo y Elsevier, en idioma inglés y español, en las que se seleccionaron artículos publicados en un periodo de 13 años para un total de 50 (2005-2018), empleando los descriptores "hemophilia A, hemophilia B, diagnostic criteria, genetic, molecular, oral health, clinical diagnosis". Análisis e integración de la información: Los estudios han demostrado que la hemofilia, una condición genética y sistémica, tiene repercusiones bucales en el contexto de sus manifestaciones y complicaciones, lo que la hace importante para el odontólogo, debido a que debe ser diagnosticada desde el punto de vista genético-molecular y manejada interdisciplinariamente. Conclusiones: La implicación del diagnóstico genético-molecular por parte del genetista soporta la integración del hematólogo y el odontólogo para el manejo y control de la interconsulta cuando se trata de pautar procedimientos en pacientes con hemofilia(AU)

ABSTRACT Introduction: Hemophilia is a genetic disease scarcely found in dental practice. On occasion it presents as a dental emergency in face of which the professional should relate the general clinical manifestations of the disease to an appropriate semiological, paraclinical and genetic-molecular analysis to diagnose the condition and apply relevant therapies aimed at solving the patient's main concern as well as managing and controlling its complications. Objective: Describe the main general pathophysiological features and aspects of dental interest of hemophilia, as well as the diagnostic tools related to the condition from a clinical, paraclinical and genetic-molecular perspective. Methods: A bibliographic search was conducted in the databases Pubmed, Proquest, Scielo and Elsevier of papers published in English and Spanish in a period of 13 years (2005-2018), using the search terms "hemophilia A", "hemophilia B", "diagnostic criteria", "genetic", "molecular", "oral health", "clinical diagnosis". A total 50 papers were selected. Data analysis and integration: Studies have shown that hemophilia, a genetic systemic condition, may have oral manifestations and complications. This makes it important to dentists, since the disease should be diagnosed from a genetic-molecular point of view and managed in an interdisciplinary manner. Conclusions: Genetic-molecular diagnosis by geneticists implies involvement of hematologists and dentists in the management and control of the condition via interconsultation, when it comes to deciding on procedures for hemophilic patients(AU)

Miocardiopatía no compactada / Non-compacted cardiomyopathy / Cardiomiopatia não compactada

Resumen: La miocardiopatía no compactada es un trastorno caracterizado por una morfología anómala del miocardio, con una organización en dos capas diferenciadas: una capa fina epicárdica compactada y bien desarrollada, y otra capa endocárdica gruesa de aspecto esponjoso, con trabéculas y recesos intertrabeculares prominentes. En algunos casos se asocia a dilatación ventricular y disfunción sistólica, lo que conduce a insuficiencia cardíaca, arritmias cardíacas y complicaciones tromboembólicas. No está totalmente claro si se trata de una miocardiopatía definida como tal o si es un rasgo fenotípico compartido por muchas otras patologías subyacentes. Para su diagnóstico, la ecocardiografía representa la primera herramienta a emplear, utilizando varios criterios definidos hasta la fecha, aunque con escasa correlación entre ellos. La cardio-resonancia magnética (Cardio-RM), con criterios diagnósticos bien establecidos, trata de superar las limitaciones de la ecocardiografía. El tratamiento se basa en el manejo de las complicaciones según las guías de práctica general. Se han definido recomendaciones en cuanto al despistaje de la misma y el pronóstico es muy variable, si bien el conocimiento que tenemos de la patología hasta la fecha es aún muy limitado.

Summary: Non-compaction cardiomyopathy is a disorder characterized by an anomalous morphology of the myocardium, with an organization in two differentiated layers: a thin and well developed epicardial layer, and another thick endocardial layer of spongy appearance, with prominent trabeculae and intertrabecular recesses. In some cases, it is associated with ventricular dilatation and systolic dysfunction, which leads to heart failure, cardiac arrhythmias and thromboembolic complications. It is not entirely clear whether it is a cardiomyopathy per se or it is really a phenotypic trait shared by many other underlying pathologies. For its diagnosis, echocardiography represents the first tool to be used, with several diagnostic criteria defined to date, although they present little correlation. To help these limitations, cardiac magnetic resonance is also used, which has established criteria too. The treatment is based on the management of complications according to general practice guidelines. Recommendations have been defined regarding the screening of the pathology and the prognosis is very variable, even though the knowledge we have of the pathology to date is still very limited.

Resumo: A cardiomiopatia não compactada é um distúrbio caracterizado por morfologia anômala do miocárdio, com organização em duas camadas diferenciadas: camada fina epicárdica bem desenvolvida e compacta, e outra camada endocárdica espessa de aspecto esponjoso, com trabéculas e recessos intertrabeculares proeminentes. Em alguns casos está associada à dilatação ventricular e disfunção sistólica, o que leva à insuficiência cardíaca, arritmias cardíacas e complicações tromboembólicas. Não está completamente claro se é uma cardiomiopatia definida como tal ou se é um traço fenotípico compartilhado por muitas outras patologias subjacentes. Para o seu diagnóstico, a ecocardiografia representa a primeira ferramenta a ser utilizada, com vários critérios diagnósticos definidos até o momento, embora com pouca correlação entre eles. Ressonância Cardio-Magnética, com critérios diagnósticos bem estabelecidos, tenta superar as limitações da ecocardiografia. O tratamento baseia-se no manejo das complicações de acordo com as diretrizes da prática geral. Definimos recomendações quanto à triagem das mesmas e o prognóstico é muito variável, embora o conhecimento que temos da patologia até o momento ainda seja muito limitado.

Eritroleucemias: Recategorización según criterios de la organización mundial de la salud / Erythroleukemias. Recategorization according to the World Health Organization's criteria

La leucemia aguda es la enfermedad oncológica más frecuente en la infancia. La leucemia linfoblástica aguda representa el 75% y la mieloblástica aguda el 25% de ellas. La eritroleucemia es una entidad infrecuente, representando menos del 5% de las leucemias mieloblásticas agudas. Su definición ha variado a lo largo del tiempo. La OMS en 2017 define el subtipo de eritroleucemia cuando el porcentaje de eritroblastos representa el 80% de la celularidad total de la médula ósea. El presente trabajo, de tipo analítico, retrospectivo, tuvo como finalidad revisar los hallazgos de morfología, citometría de flujo, citogenética, respuesta al tratamiento y evolución de los casos previamente definidos como eritroleucemia, en nuestro centro, en los últimos 25 años y reclasificar aquellos que no cumplían con los nuevos criterios de la OMS 2017. Entre enero de 1990 y diciembre de 2015, se diagnosticaron 576 casos de leucemia mieloblástica aguda siendo 11 (1.9%) de ellos clasificados como eritroleucemia. Resultaron evaluables 10 casos. La distribución por sexo fue 1:1 y la edad mediana fue 5 (rango: 0.9-14) años. Seis pacientes presentaban antecedentes de síndrome mielodisplásico. Según los nuevos criterios, ninguno de los casos analizados puede ser actualmente definido como eritroleucemia. De acuerdo a la recategorización, fueron definidos como leucemias de subtipos de mal pronóstico, como leucemia aguda indiferenciada, sin diferenciación y megacarioblástica. Solo dos pacientes se encuentran libres de enfermedad, probablemente debido a estos subtipos desfavorables, sumado al antecedente frecuente de mielodisplasia.

Acute leukemia is the most frequent malignant disease in childhood. Acute lymphoblastic leukemia represents 75% and acute myeloblastic leukemia 25% of them. Erythroleukemia is a rare entity, corresponding to less than 5% of acute myeloblastic leukemia. Its definition has changed over the time. WHO in 2017 defines erythroleukemia when the percentage of erythroblasts represent 80% of the total cellularity of the bone marrow aspirate. This analytical and retrospective study was performed with the aim of reviewing morphology, flow cytometry and cytogenetic features, response to treatment and outcome of cases previously defined as erythroleukemia in our center during the last 25 years and, in addition to reclassify those cases which do not meet the new WHO 2017 criteria. From January 1990 to December 2015, 576 patients were diagnosed as acute myeloblastic leukemia and 11 (1.9%) of them were classified as erythroleukemia. Ten cases were evaluable. Sex distribution was 1:1 and the median age at diagnosis was 5 (range: 0.9-14) years. Six of them had presented with previous myelodysplastic syndrome. None of the analyzed cases can be currently defined as erythroleukemia, according to the new criteria. When reclassified, the cases were defined as leukemias of subsets with poor prognosis such as acute undifferentiated leukemia, without differentiation and megakaryoblastic leukemia. Only 2 patients remain leukemia-free and this could be explained both by the unfavorable prognosis of these leukemia subtypes, and the antecedent of myelodysplastic syndrome in most of the cases.

Utilidad del método clínico en el diagnóstico de algunos síndromes genéticos / Use fulness of the clinical method for diagnosing a group of clinical syndromes

Introducción: El método científico es un método general, constituido por varias etapas necesarias en el desarrollo de toda investigación científica. Es la forma de abordar la realidad y estudiar los fenómenos de la naturaleza, para descubrir su esencia y sus interrelaciones. El método clínico es la aplicación particular del método científico en el ejercicio de la práctica médica, y en las condiciones económicas actuales prevalecientes a nivel mundial resulta de inestimable valor su aplicación por las ventajas que reporta desde ese punto de vista, así como también por el bienestar del paciente que no es sometido a innecesarios y costosos procedimientos diagnósticos. Objetivo: Proporcionar al personal médico los criterios clínicos para lograr, mediante el uso del método clínico, el diagnóstico de algunos síndromes genéticos; los que han sido elaborados luego de una exhaustiva delineación clínica de estos. Métodos: Se realizó una revisión de los textos básicos de genética clínica y sindromología con independencia del año de su publicación y se realizó una búsqueda en las bases de datos Medline, Lilacs y Cochrane en el periodo comprendido entre 2012 y 2016. Conclusiones: Fueron reflejados los criterios establecidos para el diagnóstico clínico de catorce síndromes genéticos(AU)

Introduction: The scientific method is a general method which consists of several stages necessary for the development of all scientific research. It is the way to approach reality and to study the phenomena of nature, to discover their essence and interrelations. The clinical method is the particular application of the scientific method in the medical practice, and in the current economic conditions prevailing worldwide, its application is of inestimable value because of the advantages it brings from that point of view, as well as for the well-being of the patient, who would not be subjected to unnecessary and expensive diagnostic procedures. Objective: To provide the medical personnel with the clinical criteria to achieve, through the use of the clinical method, the diagnosis of some genetic syndromes. Such criteria have been elaborated after an exhaustive clinical description of those conditions. Methods: A review of basic texts of clinical genetics and syndromology was carried out regardless the year of publication. A search was carried out in the databases Medline, Lilacs and Cochrane, in the period between 2012 and 2016. Conclusions: The criteria established for the clinical diagnosis of fourteen genetic syndromes have been presented(AU)

Prevalencia del síndrome metabólico en un grupo de adolescentes de 10-15 años que asisten al Colegio Balum Botan en la ciudad de León-Nicaragua, septiembre 2017 / Prevalence of the metabolic syndrome in a group of adolescents aged 10-15 who attend Balum Botan School in the city of León-Nicaragua, September 2017

OBJETIVO: Determinar la prevalencia del síndrome metabólico en un grupo de adolescentes de 10-15 años que asisten al Colegio Balum Botan en la ciudad de León-Nicaragua, septiembre 2017. DISEÑO: Se realizó una investigación descriptiva de corte transversal en el Colegio Balum Botan de la ciudad de León. El muestreo fue no probabilístico por conveniencia y la muestra se obtuvo mediante la fórmula de Mounch Galindo con un 93% de confiabilidad, la cual estuvo conformada por 86 adolescentes entre el cuarto y décimo grado, a quienes se les realizó una evaluación antropométrica, toma de la tensión arterial y muestras de sangre. La fuente de recolección fue primaria y los datos obtenidos fueron utilizados únicamente para fines de estudio, contando con la previa autorización de la directora del Colegio, padres/tutores y alumnos. RESULTADOS: Del total de adolescentes estudiados el 57% pertenecían al género femenino y el 43% al masculino, el 25.6% tenían 13 años. El índice de masa normal fue el predominante con 51.2% y el índice cintura-talla fue menor a 0.5 para el 69.8%. El síndrome metabólico no estuvo presente en el 89.5%, pero el 46.5% presentaron al menos 1 criterio diagnóstico. CONCLUSIONES: Para la mayoría de los adolescentes; el índice de masa corporal fue normal, el índice cintura-talla demostró que no presentaban riesgo cardiometabólico y no presentaron síndrome metabólico, sin embargo, cumplían con al menos un criterio diagnóstico

Síndrome de fatiga / Fatigue syndrome

ResumenEl síndrome de fatiga crónica es una patología que se caracteriza por fatiga intensa de como mínimo seis meses de duración, que se acompaña de otros síntomas y que en ocasiones podría ser tan intenso que causa la disminución de las actividades cotidianas del individuo que lo padece. El comienzo de los síntomas puede ser repentino o también de forma paulatina, muchas veces las personas recuerdan el momento en que comenzó y el principio de estos puede ser un cuadro similar a una gripe. A continuación, se hará una revisión bibliográfica sobre los principales aspectos de esta enfermedad, causa, criterios diagnósticos y tratamiento.

AbstractChronic fatigue syndrome is a pathology characterized by intense fatigue of at least six months duration, which is accompanied by other symptoms and which at times could be so intense that it causes the daily activities of the individual suffering from it to diminish. The onset of symptoms may be sudden or also gradually, many times people remember the time they started and the beginning of these can be a flu-like four. Next, a bibliographic review will be done on the main aspects of this disease, cause, diagnostic criteria and treatment.

Autopercepción de aumento de volumen de extremidades superiores y cuatro criterios diagnósticos para linfedema en mujeres tratadas por cáncer de mama / Self-perception of upper limbs swelling and four diagnostic criteria for lymphedema in women treated for breast cancer

La autopercepción de aumento de volumen de extremidad superior, puede ser una herramienta eficaz en la pesquisa e intervención temprana del linfedema. El objetivo del estudio fueverificar la asociación entre autopercepción de aumento de volumen de extremidad superior y criterios objetivos de uso común para linfedema en mujeres tratadas por cáncer de mama. Se evaluaron 112 mujeres con cáncer de mama, quienes tenían entre 6 y 18 meses post cirugía. Se realizó el cálculo de volumetría indirecta de extremidades superiores, a través de cuatro criterios diagnósticos basados en diferencia de volumen de extremidades (≥2 cm, ≥ 200 mL, ≥10% ≥20%). La autopercepción de volumen fue evaluada con una pregunta. Para el análisis de datos, se utilizó la prueba de chi cuadrado. La media de edad fue 56,3 años (DE=13,1). La prevalencia observada para el criterio de diferencia de volumen ≥ 200 mL fue de 13,4%, 17% para criterio ≥10%, 6,25% para criterio ≥ 20% y 33% para criterio ≥2 cm. Stemmer fue positivo en 51,8% y fóvea positiva en 17,9% de las mujeres. La autopercepción de aumento de volumen se asoció con los criterios ≥ 200 mL y ≥10% y con la presencia de Stemmer y fóvea (p<0,05). En conclusión, la información entregada por las pacientes respecto de la autopercepción del volumen de su extremidad, se asoció con los criterios diagnósticos de linfedema más conservadores, así como para la presencia de signos de Stemmer y fóvea positiva. Estos se debiera considerar dentro de la evaluación clínica.

Self-perception of upper limbs swelling can be an effective tool in diagnostic and early intervention of lymphedema. The aim of the present paper was to verify the association between self-perception of swelling of upper extremities and objective criteria commonly used for lymphedema diagnostic in women treated for breast cancer. We evaluated 112 women with breast cancer between 6- and 18-months post-surgery. Indirect calculation of the volume of upper extremities through four criteria commonly used was employed (≥2 cm, ≥ 200 mL, ≥10%, ≥20%). The self-perception of swelling was evaluated with a question. The chi square test was used for data analysis. The mean age was 56.3 years (DE=13.1). The prevalence of lymphedema according to limb volume difference ≥ 200 ml criterion was 13.4%; 17% for criterion ≥10 %; 6.25% for criterion ≥ 20%; and 33% for criterion ≥2 cm. Stemmer was positive in 51.8% and 17.9% women presented positive fovea. Self-perception of swelling was associated with the criteria ≥ 200 mL and ≥10 % and the presence of positive Stemmer and fovea (p <0.05). In conclusion, the information provided by the patient about her perception of swelling, is associated with objective diagnostic criteria and the Stemmer and fovea positive signs. Self-perception should be considered in the clinical evaluation.

EpiFibro (Brazilian Fibromyalgia Registry): data on the ACR classification and diagnostic preliminary criteria fulfillment and the follow-up evaluation / EpiFibro (Registro Brasileiro de Fibromialgia): dados sobre a classificação do ACR e preenchimento dos critérios diagnósticos preliminares e avaliação de seguimento

Abstract Introduction: EpiFibro (Brazilian Epidemiological Study of Fibromyalgia) was created to study Fibromyalgia patients. Patients were included since 2011 according to the 1990 American College of Rheumatology Classification Criteria for Fibromyalgia (ACR1990). Objectives: To determine how many patients still fulfill the ACR1990 and the ACR2010 criteria in 2014; to determine the correlation between the impact of FM and to describe data on the follow-up evaluation. Methods: This is a cross sectional study in a multicenter cohort of patients. The data was collected between 2013 and 2015. Physician included patients that fulfilled the ACR1990 criteria on the date of entry. The follow-up data were considered only for patients with at least two evaluations. A minimally significant change was considered to be a 30% variation of parameters scores. Results: 810 patients’ data were analyzed. Patients presented a mean age of 51.8 ± 11.5 years old. There were 786 female. Most patients met both criteria. There was a greater fulfilling of the ACR2010. There was a moderate correlation between Polysymptomatic Distress Scale and Fibromyalgia Impact Questionnaire. Three hundred fourteen patients with more than one assessment were found, but 88 patients were excluded. Thus, 226 patients with one follow-up monitoring parameter were considered (Fibromyalgia Impact Questionnaire: 222; Polysymptomatic Distress Scale: 199; both: 195). The mean follow-up time was 9.1 ± 7.5 months (1–44). Most patients became stable. Conclusion: InEpiFibro, most patients fulfill simultaneously the ACR1990 and ACR2010. A larger number of patients fulfill the ACR2010 at the time of the evaluation. There was a moderate correlation between the Polysymptomatic Distress Scale and the Fibromyalgia Impact Questionnaire. Most patients remained stable over time.

Resumo Introdução: O EpiFibro (Estudo Epidemiológico Brasileiro de Fibromialgia) foi criado para estudar pacientes com fibromialgia. Foram incluídos pacientes desde 2011 de acordo com os critérios de classificação para a fibromialgia do American College of Rheumatology de 1990 (ACR1990). Objetivos: Determinar quantos pacientes ainda atendem aos critérios ACR1990 e ACR2010 em 2014; determinar a correlação entre o impacto da FM medido pelo Questionário de Impacto da Fibromialgia (FIQ) e pela Polysymptomatic Distress Scale (PDS) e descrever dados sobre a avaliação de seguimento. Métodos: Estudo transversal em uma coorte multicêntrica de pacientes. Os dados foram coletados entre 2013 e 2015. O médico incluiu pacientes que atenderam aos critérios ACR1990 no momento da entrada. Consideraram-se os dados de seguimento apenas dos pacientes com pelo menos duas avaliações. Uma variação de 30% nos escores dos parâmetros foi considerada uma alteração minimamente significativa. Resultados: Analisaram-se os dados de 810 pacientes. Os pacientes apresentaram média de 51,8 ± 11,5 anos. Havia 786 mulheres. A maior parte dos pacientes atendeu a ambos os critérios. Houve um maior atendimento aos critérios ACR2010. Houve uma correlação moderada entre a PDS e o FIQ. Encontraram-se 314 pacientes com mais de uma avaliação, mas 88 pacientes foram excluídos. Assim, foram considerados 226 pacientes com um parâmetro de monitoramento no seguimento. (FIQ: 222; PDS: 199; ambos: 195). O tempo médio de seguimento foi de 9,1 ± 7,5 meses (1 a 44). A maior parte dos pacientes tornou-se estável. Conclusão: No EpiFibro, a maior parte dos pacientes atendia simultaneamente ao ACR1990 e ao ACR2010. Uma maior quantidade de pacientes atendia ao ACR2010 no momento da avaliação. Houve uma correlação moderada. A maior parte dos pacientes manteve-se estável ao longo do tempo.

Diagnóstico de diabetes gestacional en población mexicana / Gestational diabetes mellitus diagnosis in Mexican population

Resumen ANTECEDENTES: desde hace más de 50 años se han conformado múltiples guías internacionales para el diagnóstico de diabetes gestacional con diversos criterios y puntos de corte; sin embargo, en México no existe un consenso a este respecto. OBJETIVO: revisar los criterios diagnósticos internacionales y hacer una propuesta que pueda aplicarse en todos los niveles de atención. MATERIALES Y MÉTODOS: estudio restrospectivo efectuado con base en la búsqueda en MedLine, OVID, Science Direct, Practice Guidelines Internacional Networks y scholar.google.com; de los años 2010 a 2016 con las palabras clave: diagnóstico de diabetes gestacional, factores de riesgo, criterios diagnósticos y hemoglobina glucosilada. Se seleccionaron siete guías de práctica clínica y 25 artículos y se plantearon cinco puntos de controversia. RESULTADOS: en relación con el interrogante ¿deben realizarse pruebas diagnósticas a todas las mexicanas embarazadas, a partir del primer trimestre? Un estudio indicó que las mexicanas tienen mayor prevalencia de diabetes mellitus gestacional que las de raza blanca (6.1 vs 5.4%). Sin embargo, otros estudios no reprodujeron los mismos resultados. El diagnóstico temprano de diabetes gestacional se establece a partir del primer trimestre con una glucemia en ayuno ≥92 mg/dL. Por lo que corresponde a la pregunta ¿a quiénes deben realizárseles pruebas diagnósticas en el primer trimestre? se encontró que a las pacientes con antecedente de diabetes mellitus gestacional, macrosomía, glucosuria y obesidad: curva de tolerancia a la glucosa antes de la vigésima semana de la gestación. En cuanto al punto de corte utilizar los criterios de la IADPSG, que han demostrado disminuir la morbilidad y mortalidad perinatal. La utilidad de la hemoglobina glucosilada tiene un valor de 4.5% o menor, con 100% de especificidad y sensibilidad muy pobre. No es útil como prueba diagnóstica. CONCLUSIONES: la glucemia en ayuno ≥92 mg/dL en el primer trimestre diagnostica diabetes mellitus gestacional. A todas las mujeres con factores de riesgo de diabetes debe tomarse una curva de tolerancia a la glucosa desde la primera consulta, que será con 75 gramos de glucosa y se utilizarán los criterios del estudio HAPO. La hemoglobina glucosilada no es útil para diagnosticar diabetes mellitus gestacional. Se propone un algoritmo para la aplicación en todos los niveles de atención.

Abstract BACKGROUND: For more than 50 years, multiple international guidelines have been developed for the diagnosis of gestational diabetes mellitus GDM with different criteria and cut-off points; However, there is no consensus in Mexico. OBJECTIVE: To review international diagnostic criteria and make a proposal applicable in Mexico. METHODS: We searched in MedLine, OVID, Science Direct, Practice Guidelines International Networks and scholar.google.com; from 2010 to 2016 with the following key words: diagnosis of gestational diabetes, risk factors, diagnostic criteria and glycosylated hemoglobin. Seven clinical practice guidelines and 25 articles were selected. RESULTS: Five questions were elaborated. Should diagnostic tests be performed on all Mexicans from the first trimester? One study indicated that Mexican women have a higher prevalence of GDM than white women, 6.1 vs. 5.4%. However, other studies did not replicate the same results. Early diagnosis of gestational diabetes. Fasting blood glucose >92 mg/dL from the first trimester diagnoses GDM. Which women should be test in the first trimester? Patients with a history of GDM, macrosomia, glucosuria and obesity: should be tested with a glucose tolerance test before the 20th week of gestation. Which criteria and cutoffs should be used? The criteria of IADPSG have been shown lower perinatal morbidity and mortality. Utility of the glycosylated hemoglobin. A value of 4.5% or less, has a specificity of 100% but very poor sensitivity. It is not useful as a diagnostic test. CONCLUSIONS: Fasting glycaemia ≥92 mg/dL in the first trimester diagnoses GDM. To performed glucose tolerance test in women with risk factors from the first consultation. This will be with 75 grams of glucose and the HAPO criteria will be used. Glycosylated hemoglobin is not useful for diagnosing GDM. An algorithm is proposed for applicability at all levels of care.

Animal hoarding disorder: a systematic review / Transtorno de acumulação de animais: uma revisão sistemática / Trastorno de acumulación de animales: una revisión sistemática

The main objective of this systematic review was to identify studies that investigated Animal Hoarding Disorder. In addition, it aimed to verify the sociodemographic characteristics about individuals with this disorder, conditions of the environment and the animals, quantity and species of hoarded animals, the diagnostic criteria and the therapeutic interventions applied. Empirical or documental articles written in English, Spanish or Portuguese were analyzed, with no use of time restrictors. Among 75 articles found 9 were analyzed. It was observed that hoarders were females and approximately hoarded more than 30 animals. The environments were found under unhealthy conditions and cats and dogs were the most hoarded animals. This disorder produces great suffering for the individual, their families and also their animals. It is concluded that due to the lack of empirical studies on the subject, researches need to be made in order to fill this gap and, consequently, to construct intervention strategies.

O objetivo principal deste artigo foi identificar estudos que investigaram o transtorno de acumulação de animais. Além disso, buscou verificar as características sociodemográficas dos indivíduos com esse transtorno, as condições do ambiente e dos animais, quantidade e espécies de animais acumulados, critérios diagnósticos e as intervenções terapêuticas utilizadas. Analisou-se artigos empíricos ou documentais, redigidos na língua inglesa, espanhola ou portuguesa, sem restritor de tempo. Dentre os 75 artigos encontrados, analisou-se nove artigos. Observou-se que os acumuladores, são do sexo feminino e acumulam em média, mais de 30 animais. As condições das habitações eram insalubres, e os animais mais acumulados são cães e gatos. O transtorno produz grande sofrimento para o indivíduo, para sua família e também para os animais. Conclui-se que devido à carência estudos empíricos sobre a temática, pesquisas necessitam ser realizadas para sanar essa lacuna e, consequentemente, construir estratégias de intervenções.

El objetivo principal de este artículo fue identificar estudios que investigaran el trastorno de acumulación de animales. Además, se buscó verificar características sociodemográficas de los individuos con este trastorno, las condiciones del ambiente e de los animales, cantidad y especies de animales acumulados, los criterios diagnósticos y las intervenciones terapéuticas utilizadas. Se analizaron artículos empíricos o documentales, escritos en lengua inglesa, española o portuguesa, sin restricción de tiempo. De los 75 artículos encontrados, nueve fueron analizados. Se observó que los acumuladores, normalmente, eran de sexo femenino y acumulaban en media más de 30 animales. Las condiciones de las viviendas eran insalubres y los animales más acumulados eran canes y gatos. El trastorno produce gran sufrimiento para el individuo, su familia y también para los animales. Se concluye que debido a la falta de estudios empíricos sobre el tema, necesitan ser realizadas investigaciones para llenar este vacío y, consecuentemente, construir estrategias de intervención.

New guidelines for the diagnosis of fibromyalgia / Novas diretrizes para o diagnóstico da fibromialgia

Abstract Objective To establish guidelines based on scientific evidence for the diagnosis of fibromyalgia. Material and methods Evidence collection was performed based on 9 questions regarding the diagnosis of fibromyalgia, structured using the Patient, Intervention or Indicator, Comparison and Outcome (P.I.C.O.), with searches in the main, primary databases of scientific information. After defining the potential studies to support the recommendations, they were graded according to evidence and degree of recommendation.

Resumo Objetivo Estabelecer diretrizes baseadas em evidências científicas para o diagnóstico da fibromialgia. Material e métodos A coleta de evidências foi elaborada a partir de nove questões sobre diagnóstico da fibromialgia, estruturadas por meio do PICO (Paciente, Intervenção ou Indicador, Comparação e Outcome), com busca nas principais bases primárias de informação científica. Após definir os estudos potenciais para sustentação das recomendações, esses foram graduados pela força da evidência e grau de recomendação. Resultados e conclusões As questões resultaram em nove recomendações para o diagnóstico da fibromialgia com base nas evidências de literatura e na opinião dos experts que participaram do trabalho.

Prevalencia de trastornos temporomandibulares en estudiantes de música / Prevalence of temporomandibular disorders in music students

Los Trastornos temporomandibulares (TTM) son un grupo de patologías que afectan a la articulación temporomandibular (ATM) y la musculatura masticatoria. En la interpretación musical, se realizan movimientos repetitivos o posiciones forzadas de la mandíbula que pueden desencadenar TTM. El ojetivo del presente trabajo fue determinar la prevalencia de TTM en una población de estudiantes de música en una institución universitaria de Cali. Se empleó el cuestionario y examen clínico. "Criterios diagnósticos para la investigación de los Trastornos Temporomandibulares" (CDI/TTM). Se realizaron pruebas inter-evaluadores para medir el nivel de concordancia de los evaluadores con el experto, se empleó el coeficiente de correlación de concordancia de Lin (CCC), teniendo como resultado un grado de concordancia sustancial. Se evaluaron 81 (n=81) estudiantes, 79 % de sexo masculino y 21 % de sexo femenino, con edad promedio de 26,3 años, los síntomas más frecuentes fueron: acufenos con el 71,60 %, click en la ATM 49,38 %, dolor orofacial 45,68 % y bruxismo con el 35,80 %; siendo uno de las más representativos en los estudiantes que utilizan instrumentos de viento. El signo articular más frecuente fue apertura con desviación 30,86 %, sonidos articulares en ATM derecha 20,99 %. Mayor prevalencia de sintomatología en estudiantes de decimo semestre. La prevalencia de signos y síntomas de TTM es muy frecuente, es de vital importancia realizar la detección temprana de TTM para evitar alteraciones que impidan continuar con su ejercicio profesional.

The temporomandibular disorders (TMD) are a group of pathologies which affect the temporomandibular joint (TMJ) and the masticatory muscles. In the musical performance, repetitive movements or forced mandibular positions are realized, which can trigger TMD. To determine the prevalence of TMD in a population of music students from a university in Cali. It was used the survey and clinical test "Research Diagnostic Criteria for temporomandibular disorders (RDC/TMD)". Inter-rater tests were applied for measuring the consistency level between evaluators and expert. Lin's Concordance Correlation Coefficient (CCC) was implemented, having as a result a substantial matching. 81 (n=81) students were evaluated, 79 % male and 21 % female with an average age of 26.3 years. The most common symptoms were: tinnitus with 71.60 %, clicking in the TMJ with 49.38 %, orofacial pain with 45.68 %, and bruxism with 35.80 % being one of the most representative disorders in students who use wind instruments. The most common articular signs were opening with deviation 30.86 % and articular clicking in the right TMJ 20.99 %. The most prevalent symptomatology was found in 10th semester students. the prevalence of TMD signs and symptoms is very frequent, it is really important to realize an early detection of TMD to prevent alterations that do not allow to continue with a professional performance.

Concordancia entre las Evaluaciones de la Articulación Temporomandibular Realizadas con los CDI/TTM y con Imágenes de Resonancia Magnética / Concordance between the Evaluations of the Temporomandibular Joint Performed with the RDC/TMD and with Images of Magnetic Resonance

Los Criterios Diagnósticos para la Investigación de los Trastornos Temporomandibulares (CDI/TTM) ofrecen un sistema estandarizado para evaluar la Disfunción Temporomandibular (DTM). Sin embargo, la validez del diagnóstico clínico obtenido con estos criterios al compararlo con el diagnóstico obtenido de las imágenes de Resonancia Magnética (RM) es controversial. El objetivo fue determinar la concordancia que existe entre la evaluación clínica realizada con los CDI/TTM e imágenes de RM de la articulación temporomandibular (ATM), de pacientes atendidos en la Clínica Integral del Adulto, de la Escuela de Odontología de la Universidad del Valle, en Cali, Colombia. Se evaluó clínicamente a 36 individuos, con edades comprendidas entre 18 y 60 años, utilizando los CDI/TTM y se les realizaron exámenes de RM. Las variables estudiadas fueron sexo, edad, signos y síntomas de la ATM, Posición Normal del Disco (PND), Desplazamiento Discal con Recaptura (DDCR) y Desplazamiento Discal Sin Recaptura (DDSR). Los datos obtenidos fueron sometidos a pruebas estadísticas para determinar el índice Kappa y características operativas de la prueba clínica. El Índice Kappa fue 0,53, con una concordancia entre las evaluaciones clínicas e imagenológicas moderada. De la población estudiada, 91,6% fue del sexo femenino, con 31 años como promedio de edad. El signo hallado con mayor frecuencia fue el ruido articular (77%) y el síntoma más frecuente fue el dolor facial (69%). La sensibilidad de los CDI/TTM para determinar la PND fue 0,52 y la especificidad 0,87; la sensibilidad para el DDCR fue 0,8780 y la especificidad 0,709; la sensibilidad para el DDSR fue 0,5714 y la especificidad 0,948. La DTM se presentó con mayor frecuencia en las mujeres, con edad promedio de 31 años. Los CDI/TTM pueden considerarse confiables, especialmente para el DDCR; sin embargo, tratamientos invasivos, permanentes o quirúrgicos, requerirían confirmación con un diagnóstico imagenológico para evitar falsos positivos.

The Research Diagnostic Criteria for Temporomandibular Disorders (RDC/TMD) offer a standardized system to clinically evaluate the most common subtypes of Temporomandibular Disorders (TMD). However, the validity of the clinical diagnose obtained with these criteria when compared with the diagnose obtained from the images of Magnetic Resonance (MR) is controversial. The objective of this study was to determine the concordance existing between the clinical evaluation obtained from the RDC/TMD and that obtained from MR images of the temporomandibular joint (TMJ) of patients attending the Clínica Integral del Adulto ­ Clínica de ATM, of the Escuela de Odontología of the Universidad del Valle, Cali, Colombia. A population of 36 patients of both sexes, with ages between 18 and 60 years, were clinically evaluated with the RDC/TMD and MR. The variables considered were sex, age, signs and symptoms of the TMJ, Normal Disc Position (NDP), Disc Displacement with Reduction (DD-R) and Disc Displacement without Reduction (DD-NR). The data obtained were submitted to statistical tests to determine the Kappa Index and operative characteristics of the clinical evaluation. The Kappa Index obtained was 0.53, which shows that the concordance between the clinical and the imagenological evaluations is moderate. Of the total population studied, 91.6% were females, with 31 years as average age. The most frequent sign found was the joint sound (77%) and the most frequent symptom was facial pain (69%). The sensitivity of the RDC/TMD to determine NDP was 0.52 and the specificity 0.87; the sensitivity for the DD-R was 0.8780 and the specificity 0.709; the sensitivity for the DD-NR was 0.5714 and the specificity 0.948. The TMD were found most frequent in women, with average age of 31 years. The RDC/TMD can be considered reliable, especially for the DD-R; however, invasive, permanent or surgical treatments would require confirmation with imagenological diagnoses to avoid false positives.